사람의 혈액형은 크게 4가지로 A, B, AB, O형이 있다. 여기에 D항원이 있는 Rh+형과 D항원이 없는 Rh-형이 각각 있어 모두 8가지다. Rh-형은 서양에선 인구의 약 15%에서 나타나지만 한국인은 0.3%에 불과해 희귀 혈액형에 속한다. 미국 건강매체 ‘메디씬넷(MedicineNet)이 희귀 혈액형에 대해 소개했다.

이 보다 더 희귀한 혈액형이 황금혈액형(Golden blood type : Rh null 혈액형)이다. 전세계에서 50명도 되지 않는다. 호주 원주민들에게서 1961년 처음 발견됐다. 이 혈액을 지닐 확률은 6800만분의 1이다. 올해까지 공식 확인된 사람은 모두 43명이다.

황금혈액형은 호적혈구(RBC)에 Rh 항원(단백질)이 전혀 없다. 다른 혈액형은 여러가지 항원 중 일부가 없을 뿐이다. 희귀 혈액형인 Rh-는 D항원만이 없다.

황금 혈액형은 유전자 돌연변이의 결과로 추정된다. 일반적으로 Rh 관련 당단백질을 코드하는 RHAG 유전자의 돌연변이와 함께 발견된다. 이 단백질은 Rh 항원을 RBC막으로 유도하는 데 필요하다. RHAG 돌연변이는 종종 유전성 구내세포증이라고 불리는 질병과 관련이 있다.

이 외에도 희귀 혈액형으론 AB-형과 HH 혈액형이 꼽힌다.

AB-는 세계 인구의 1%도 안 되는 8가지 기본 혈액형 중 가장 희귀한 혈액형이다. 미국에서는 167명 중 1명만이 AB형이다.

AHH 혈액형(봄베이 혈액형)은 100만명 당 4명 정도만이 가지고 있다. 인도 봄베이에서는 10000명 당 1명 꼴로 나타난다. 봄베이 혈액형은 O-형이지만 H항원이 없다.

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